天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑，其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安”)，通過設(shè)計特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準(zhǔn)確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數(shù)，實現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。

SMA致病基因檢測臨床意義

中國是人口大國，生殖健康事關(guān)國計民生，也事關(guān)每一個家庭的幸福生活。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷綜合防治服務(wù)可及性。

SMA具有致病基因人群攜帶率高、危害性大等特點，對攜帶者進行檢測，技術(shù)可及性強;同時，早期篩查，可為生育選擇提供依據(jù)，對提升新生人口素質(zhì)具有重大意義。

對出現(xiàn)肌無力癥狀疑似SMA者進行基因檢測，輔助診斷。早檢測，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，能有效改善患者生存質(zhì)量。

SMA致病基因檢測適用人群

• 有SMA家族史的備孕夫婦

• 普通人群備孕夫婦

• 需要輔助生殖（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）者

• 孕婦

• 新生兒

• 肌無力等疑似SMA者

方案優(yōu)勢

• 認證：獲得中國NMPA認證、歐盟CE認證。

• 結(jié)果精準(zhǔn)：引物特異，結(jié)合熔解曲線分析，純合及雜合缺失皆可檢測。

• 操作便捷：采用自動化核酸提取，并基于熒光PCR平臺，操作簡便，結(jié)果自動判讀。

• 經(jīng)濟高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法，檢測成本更低；2小時左右即可完成96個樣本檢測。

• 安全可控：血樣全程閉管檢測，避免樣本污染