NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評(píng)估目的。

NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評(píng)估目的。它包含三個(gè)全人.類基因組樣本，來自個(gè)人基因組計(jì)劃的東歐德系猶太人血統(tǒng)的兒子-父親-母親家庭三人組（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9），可用于評(píng)估基因組變異調(diào)用的性能測(cè)序。

一個(gè) RM 8392 單元由三個(gè)小瓶組成，其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA；從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（卡姆登，新澤西州）的三個(gè)大型人類淋巴母細(xì)胞系中提取：GM24385（兒子）標(biāo)記為 HG-002，GM24149（父親）標(biāo)記為 HG-003，GM24143（母親）標(biāo)記為HG-004。每個(gè)小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

東莞百順生物科技有限公司專注于標(biāo)準(zhǔn)品/對(duì)照品及實(shí)驗(yàn)室耗材等產(chǎn)品的銷售和服務(wù)。歡迎咨詢訂購。

一、本公司僅提供美國NIST標(biāo)準(zhǔn)品代理采購業(yè)務(wù)。   二、本公司承諾所采購產(chǎn)品來自美國NIST。   三、本公司保證全程采用美國NIST要求的運(yùn)輸條件進(jìn)行產(chǎn)品運(yùn)輸。   四、本公司對(duì)所委托進(jìn)口的NIST標(biāo)準(zhǔn)品不做任何擔(dān)保，如遇質(zhì)量問題，本公司可協(xié)助客戶與美國NIST進(jìn)行協(xié)商處理售后問題。

本公司的優(yōu)勢(shì)品牌有：美國NIST標(biāo)準(zhǔn)品、英國NIBSC（WHO國際標(biāo)準(zhǔn)品）、日本藥典JP、加拿大NRC、Cerilliant、加拿大TRC、歐洲藥典EP、英國藥典BP、美國藥典USP、歐洲標(biāo)準(zhǔn)局ERM、加拿大Wellington等。歡迎咨詢訂購。