NIST RM 8398 人DNA全基因組變異評估標(biāo)準(zhǔn)品此參考材料 (RM) 旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評估目的。它由猶他州/歐洲血統(tǒng)的女性全.人類基因組樣本組成，可用于評估基因組測序中變異調(diào)用的性能。
該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機(jī)器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。
一個(gè) RM 8398 單元由一個(gè)裝有人類基因組 DNA 的小瓶組成，該基因組 DNA 是從單個(gè)大生長的人類淋巴母細(xì)胞系 GM12878（標(biāo)記為 HG-001）中提取的。科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）。該小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。
儲(chǔ)存和使用說明
儲(chǔ)存：
NIST RM 8398 人DNA全基因組變異評估標(biāo)準(zhǔn)品儲(chǔ)存在NIST的-20℃，但將隨冷藏箱裝運(yùn)，可能不會(huì)到達(dá)冷凍箱。在收到收.據(jù)后，RM 8398應(yīng)長期保存在-20℃的黑暗中，或在4‘C的黑暗中短期儲(chǔ)存(如果即將使用)。
使用：
建議將一個(gè)vef與基準(zhǔn)vef進(jìn)行比較后，僅將benchmarkregions內(nèi)的變體視為真陽性、假陽性和假陰性。此外，為了了解假陽性和假陰性的原因，包括基準(zhǔn)集中可能出現(xiàn)的錯(cuò)誤，強(qiáng)烈建議用戶使用基因組瀏覽器手動(dòng)檢查假定假陽性和假陰性子集周圍的對齊讀數(shù)。為了開發(fā)性能指標(biāo)和工具的標(biāo)準(zhǔn)化定義以比較不同表示的變異調(diào)用，全球基因組學(xué)和健康基準(zhǔn)團(tuán)隊(duì)聯(lián)盟發(fā)布了人類基因組中種系小變異調(diào)用基準(zhǔn)測試的最佳實(shí)踐，我們強(qiáng)烈建議遵循 [3J.As 測序技術(shù)和分析方法改進(jìn)，這些基準(zhǔn)調(diào)用和區(qū)域?qū)⑹褂貌煌夸浿形募木珶挵姹具M(jìn)行更新，并且本調(diào)查報(bào)告將定期更新以反映重要的新版本。當(dāng)前的 relcase 包含關(guān)于來自 Genome Reference Consortium 的 GRCh37 和 GRCh38 參考匯編的小變體基準(zhǔn)集。參考文獻(xiàn) 4 中描述了來自該基因組的各種技術(shù)的數(shù)據(jù)集。
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