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串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)用得好遺傳代謝疾病早知道！

2018-09-30 16:49:32來源：中國儀器網(wǎng)關(guān)鍵詞：串聯(lián)質(zhì)譜閱讀量：6036

　　【中國儀器網(wǎng) 生物醫(yī)藥】導讀：隨著國家科學技術(shù)的快速發(fā)展，越來越多的科學技術(shù)被應(yīng)用在了更廣泛的領(lǐng)域中。串聯(lián)質(zhì)譜(MS-MS)檢測技術(shù)，就是其中的一種。近些年，串聯(lián)質(zhì)譜這一特異性生化檢測手段，被應(yīng)用到了新生兒遺傳性代謝疾病的臨床診斷上，為醫(yī)療界做到了真正的遺傳疾病早知道早治療。

　　新生兒遺傳性代謝疾病種類繁多、病理表現(xiàn)復雜，當遭遇誘因時易驟然發(fā)病，導致使患的大腦、神經(jīng)系統(tǒng)或身體組織遭受不可逆的損傷。并且，該疾病的致殘、致死率也普遍高于其他疾病，常使患兒及其家屬痛苦不堪。但是，部分新生兒遺傳性代謝疾病的治療過程并不復雜，有時只需通過飲食控制療法，如糖類攝入、補充維生素等，便可輕松治愈。因此，采取快速準確的檢測手段，才是新生兒遺傳性代謝疾病防治的關(guān)鍵。

　　據(jù)了解，因過去檢測手段缺乏，新生兒遺傳性代謝疾病的診斷曾一度成為臨床診治的難點之一。而如今，隨著醫(yī)學界對該疾病認知的加深，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)以其樣品采集簡單、遞送方便、檢測成本低、檢測速度快、檢測準確率高等眾多優(yōu)點，成功敲開了廣大醫(yī)師與患兒家屬的心扉，成為了新生兒遺傳性代謝疾病篩查的常規(guī)手段之一。

　　進行串聯(lián)質(zhì)譜檢測時，醫(yī)護人員只需在新生兒腳底使用采血卡采集少量血液便可。只需這一份樣品就可檢測出多種潛在的遺傳性代謝疾病，不僅適用于新生兒的遺傳性代謝疾病篩查，還同樣適用于高危患兒、孕婦的遺傳新代謝疾病篩查。目前，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要用于篩查楓糖尿癥、高胖氨酸尿癥、高安血癥等氨基酸類代謝疾病，肉堿吸收障礙、短鏈脂肪代謝異常、肉堿穿透障礙等脂肪類代謝疾病，以及丙酸血癥、異戊酸血癥、甲基丙二酸血癥等有機酸類代謝疾病。

　　近期，溫州都市報就發(fā)布了有關(guān)于采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測遺傳代謝病的新聞。新聞中提到，只需采集三滴血，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)就可較、準確地檢測出近30種遺傳性代謝疾病。在政府的鼓勵下，僅在2018年上半年，溫州市新生兒遺傳性代謝疾病篩查率提升到了98.68%。由此可見，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在遺傳性代謝疾病篩查的應(yīng)用上如魚得水。相信，隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的普及，將會有更多潛在患兒得到及時的治療，醫(yī)療及相關(guān)行業(yè)科學技術(shù)的發(fā)展亦會受到大力推動！

　　小編結(jié)語：

　　除上述的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)外，氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)檢測技術(shù)也被應(yīng)用在了新生兒遺傳性代謝疾病的診斷上。眾所周知，質(zhì)譜法是一種靈敏度高、樣品定量與定性分析準確的分析方法，但在面對成分復雜的有機化合物時，它就顯得有些力不從心了。而色譜法，則與之相反，它擅長有機化合物的定量分析，卻難以完成定性分析。兩者共同合作，正可以強強聯(lián)手、填補對方的短板。

　　(本文參考資料來源：求醫(yī)網(wǎng)、百度文庫醫(yī)藥衛(wèi)生專業(yè)資料、溫州都市報)

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